La mutazione MTHFR è la cause di moltissime patologie ma che ancora si considera poco e niente… 

Una articolo pubblicato su Savvy Psychopharmacology ha messo in rassegna una serie di esperimenti che hanno confermato la correlazione tra la mutazione dell’enzima MTHFR e i paziente affetti da disordine depressivi maggiori (MMD). 

(Lipp, M., Pasternak, A., & Ward, K. 2020)

Alcuni ricercatori hanno proposto che la mutazione C677T in MTHFR può essere associata alla depressione a causa della diminuzione della sintesi dei neurotrasmettitori.

Jiang et al. (2015) hanno eseguito una meta-analisi di 13 studi comprendenti 1.295 pazienti e hanno scoperto che avere almeno 1 allele variante C677T (genotipo eterozigote) era associato a un aumento del rischio di depressione.

Nelle conclusioni i ricercatori sottolineano come la prescrizione del L-metilfolato (vitamina B9) sia necessaria per i paziente con mutazione MTHFR e migliori il loro stato psichico. Soprattutto considerando che l’assunzione di barbiturici e medicinali antidepressivi riduce l’assorbimento di micronutrienti come l’acido folico stesso. 

L’Acido Folico o Vitamina B9 come scritta sull’etichetta Paleocomplex è una vitamina idrosolubile  necessaria per: 

• tutte le reazioni di sintesi
• riparazione e metilazione del DNA
• per il metabolismo dell’omocisteina (rimetilazione),

Questo micronutriente, che viene spesso dato per scontato in molti integratori singoli, ha un ruolo determinante quando si parla del gene MTHFR proprio per quest’ultima funzione. 

Le conseguenze più gravi della mutazione del gene MTHFR sono legate alla sintesi degli amminoacidi in particolar modo all’OMOCISTEINA ma anche al FOLATO, ecco perché è necessario integrarlo se si ha il sospetto di una mutazione del MTHFR.

La frequenza della mutazione MTHFR non è poi così bassa:

In Europa tra l’8-15% della popolazione ha entrambi i geni mutati mentre il 42-46% è di genotipo eterozigote.  

Specialmente quando il genotipo è omozigote possono manifestarsi una serie di patologie come: 

• malattie cardiovascolari;
• trombosi venosa 
• embolia polmonare
• ripetuti aborti naturali 
• disturbi di salute mentale (anche nel genotipo eterozigote come abbiamo visto nello studio iniziale)

Le cause di queste patologie soprattutto vascolari sono dovute all’accumulo di omocisteina plasmatica nel sangue.

Che ha come cause concatenanti sia la presenza del gene mutato sia le carenze micronutrizionali…

Vitamine del Gruppo B 

L’omeostacina è coinvolta in due principali vie metaboliche: il ciclo dei gruppi metilici attivati, che richiedono vitamina B9 e vitamina B12 come cofattori, e la via di transulfurazione che richiede vitamina B6 come cofattore. 

La compromissione del metabolismo dell’omocisteina è un esempio lampante di come genetica e nutrizione interagiscono e si influenzano. Solo che per la seconda siamo sempre in tempo a rimediare. 

L’aumento dell’omocisteina infatti può essere causato da entrambi questi fattori. 

E anche nel caso del genotipo omozigote di gene MTHFR è possibile tenere a bada i livelli di omocisteina con un’integrazione di di vitamina B12 e folati, e ovviamente i suoi cofattori. 

Come dimostra questo studio svolto in Giappone.

La ricerca sul gene MTHFR è partita dalle patologie come l’aterosclerosi dove il rischio di malattie vascolari è effettivamente alto, ma questa mutazione incide anche sulle  gravidanze e sullo sviluppo del tubo neurale.

Rischi per la gravidanza 

Le donne che risultano positive per una mutazione MTHFR possono avere un aumentato rischi per aborti ricorrenti o dare alla luce un bambino con disabilità congenite.

Uno studio con 16 donne che avevano avuto 3 o più aborti spontanei e mutazioni MTHFR ha somministrato per un anno al campione acido folico (5  mg/giorno), vitamina B6 (50  mg/giorno) e vitamina B12 (1  mg/settimana) per un’anno.  Durante l’anno 7 donne sono rimaste incinte e hanno partorito.  

L’integrazione di questi 3 micronutrienti ha mostrato gli effetti benefici sulla gravidanza e sul parto per le pazienti. 

Alcune varianti della mutazione MTHFR sono stati associati ad un aumentato rischio di comparsa di difetti del tubo neurale. Questi consistono in una serie di malformazioni nel periodo dello sviluppo del sistema nervoso centrale e del midollo spinale dell’embrione. 

Se tale processo non avviene correttamente lo sviluppo del bambino è  irreversibilmente compromesso.

È perciò importante esaminare la questione più in dettaglio con test specifici. Ricordando però che le conseguenze della mutazione di questo gene sono dovute sia a difetta genetici che a carenza FONDAMENTALE di Vitamine del Gruppo B. 

Oltre ai casi di mutazione MTHFR è importante integrare queste vitamine per le motivazioni che già conosci e che hai sicuramente letto nella mia Newsletter.

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Buona integrazione,

Lorenzo Zarone

Dottore in Nutrizione – Nutraceutica

Fonti:

Lipp, M., Pasternak, A., & Ward, K. (2020). Impact of the MTHFR C677T genetic variant on depression. Current Psychiatry, 19(10). https://doi.org/10.12788/cp.0052

Moriyama Y, Okamura T, Kajinami K, Iso H, Inazuma, Kawashiri M, Mizuno M, Takeda Y, Sakamoto Y, Kimura H, Suzuki H, Mabuchi H. Effects of serum B vitamins on elevated plasma homocysteine levels associated with the mutation of methylenetetrahydrofolate reductase gene in Japanese. Atherosclerosis. 2002 Oct;164(2):321-8. doi: 10.1016/s0021-9150(02)00105-3. PMID: 12204804.

Serapinas, D., Boreikaite, E., Bartkeviciute, A., Bandzeviciene, R., Silkunas, M., & Bartkeviciene, D. (2017). The importance of folate, vitamins B6 and B12 for the lowering of homocysteine concentrations for patients with recurrent pregnancy loss and MTHFR mutations. Reproductive Toxicology, 72, 159–163. https://doi.org/10.1016/j.reprotox.2017.07.001